基因疗法帮助盲人重见光明

根据周一公布的调查结果，医生首次使用一种基因疗法来恢复盲人的部分视力。

研究小组通过基因改造了一名男子的视网膜神经节细胞，使其变得对光敏感，该男子的视力被色素性视网膜炎破坏，这是一种遗传疾病，会破坏吸收光并将其转化为脑信号的细胞。

研究人员在《自然》杂志 6 月刊上报告说，使用特殊的护目镜，这位 58 岁的男子从完全失明变成能够检测到一个大笔记本、一个较小的订书钉盒、玻璃杯，甚至街道人行横道的条纹。

匹兹堡大学眼科主任、首席研究员何塞·阿兰·萨赫勒（Jose-Alain Sahel）博士说：“这是有史以来第一个通过光遗传学技术，利用新细胞对光敏感的基因疗法，报告发生了任何改善的患者。”

纽约市西奈山卫生系统（Mount Sinai Health System）视网膜服务主管查德·罗森博士（Dr. Richard Rosen）称这一消息“非常、非常令人兴奋”。

“这可能适用于患有这些致盲疾病的所有患者，包括视网膜损伤，”罗森说，他没有参与这项研究。

人类视网膜的结构最好被描述为倒置。检测光的感光细胞（光感受器）位于视网膜的后部，而前面的神经节细胞通过视神经将视觉信息从感光细胞传输到大脑。

光遗传学领域涉及细胞的遗传改变，因此它们产生称为通道视紫红质的光敏蛋白。

在这种情况下，研究人员使用光遗传学使神经节细胞的顶层具有光敏性，绕过了无功能的光感受器底层。

研究人员将一种挖空的感冒病毒注入该男子的眼睛，该病毒包含一种称为 ChrimsonR 的视紫红质通道蛋白的遗传编码，能够感知琥珀色的光线。

在让他的视网膜接受基因改变五个月后，他们给他戴上了一套特殊的护目镜，可以将琥珀色光波长的视觉图像投射到视网膜上。

萨赫勒说，这名男子不得不戴上护目镜进行练习，但经过七个月的训练，他开始自发地报告视力改善的迹象。

“大脑必须学习一种来自视网膜的新语言，因为这些神经节细胞告诉大脑的不是神经节细胞的正常活动，”瑞士巴塞尔分子与临床眼科研究所（Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel）创始主任、高级研究员博顿·罗斯卡博士（Dr. Botond Roska）说。

测量大脑电活动的脑电图（EEG）读数表明，该男子的大脑确实对眼睛的视觉输入做出了反应。

“因此，视网膜不再失明，”罗斯卡说。

研究人员警告说，预计该男子的视力不会恢复到能够阅读或识别面部的程度。

“为了识别人脸，你需要非常高的分辨率。通过我们正在使用的方法还无法做到这一点，所以我们现在不应该给任何希望他们能够阅读或识别人脸的人以希望，因为那需要非常高的分辨率，”罗斯卡说。

但罗森说，这名男子所获得的视力对盲人的日常生活将是极其重要的。

“这些人完全失明。什么都没有。他们什么也看不见，”罗森说。“如果他们能检测到大的障碍物，那就是巨大的进步。现在，他们用一根棍子四处敲击，看看有什么阻碍了他们。而能够感知琥珀色光，尽管这只是一小步，但对这些患者来说，这却是一大步。”

研究人员说，越来越多的人接受了这种基因疗法，但 COVID-19（新冠肺炎）大流行阻碍了他们前往医疗中心的能力，在那里他们可以戴上特殊的护目镜进行训练。

“由于新冠肺炎，目前只有这名患者得到及时治疗，以便能够测试护目镜，进而接受培训并被带回医院进行适当的测试，”萨赫勒说。

萨赫勒说，这名男子希望接受更多培训，并最终在日常生活中尽可能多地使用他恢复的视力。

尽管对这份报告感到兴奋，但罗森敦促谨慎乐观，直到对更多患者进行更多研究。

“现在只有一名患者，”他说。“我们不知道这对其他人的效果有多好，这是需要改进的，但此项技术的概念证明真的极其壮观。”